Ausencia de mama unilateral, Síndrome de Poland.
¿Qué es el Síndrome de Poland?
El síndrome de Poland se trata de una malformación infrecuente (1/30.000 recién nacidos) que asocia diversos grados de anomalías torácicas y del miembro superior homolateral, donde la anomalía constante es la agenesia de los fascículos esternocostales del músculo pectoral mayor. A parte de esta hipoplasia del pectoral mayor, también está descrito en este síndrome, la presencia de malformación de la mano homolateral.
¿Quién fue Poland?
Recibe el nombre de Alfred Poland, estudiante de anatomía del Guy´s Hospital en Londres en 1841, quien disecó un cadáver de un condenado a muerte de 27 años.
¿Cuál es su frecuencia?
Es 3 veces más frecuente en el lado derecho que en el izquierdo y predominante en varones, aunque es en las mujeres, por la presencia de las mamas, donde la malformación es más llamativa.
¿Cuál es la causa del Síndrome de Poland?
Como posible causa se ha postulado la interrupción de la arteria subclavia antes del origen de la arteria mamaria interna pero después del origen de la arteria vertebral. El desencadenante de esta interrupción tampoco estaría claro. Aunque la etiología no está clara, se ha demostrado que el momento de la alteración es en la sexta semana del desarrollo embrionario.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Poland?
El diagnóstico es predominantemente clínico, y es obligatorio investigar de forma sistemática alteraciones de la mano y del miembro superior del mismo lado. Es recomendable realizar un TAC de tórax para valorar la gravedad de la malformación. También es importante realizar un estudio renal y un hemograma para buscar alteraciones asociadas a estos niveles.
¿Qué tipo de alteraciones podemos encontrar en el tórax de un Síndrome de Poland?
1. Anomalías musculares: Principalmente la agenesia de los vientres esternocostales del pectoral mayor. En la exploración clínica se evidencia por una depresión infraclavicular y la ausencia del pilar axilar anterior. También puede aparecer atrofia o hipoplasia del pectoral menor, serrato, dorsal ancho, intercostales e incluso parte de los músculos abdominales.
2. Anomalías osteocartilaginosas: Se pueden observar desde ausencia de costillas o desplazamiento del esternón, hasta pectus carinatum, excavatum o apófisis xifoide bífida.
3. Anomalías cutáneas: La piel puede ser fina con adherencias intensas con o sin alteraciones en la pilosidad. En algunos casos se puede observar una brida axilar correspondiente al pilar anterior del pliegue de la axila.
4. Anomalías glandulares: La mama es aplásica o hipoplásica, existiendo por tanto una asimetría mamaria, que suele diagnosticarse en la pubertad, una vez iniciada la telarquia.
También pueden aparecer alteraciones en la implantación de la mama, apareciendo más elevada y lateralizada. El complejo areola-pezón está alterado en los grados más avanzados. Encuentre más información sobre estas alteraciones hipoplásicas en el apartado Alteraciones Congénitas.
¿Qué tipo de alteraciones podemos encontrar en la etremidad superior de un Síndrome de Poland?
Se han descrito de un 12 a un 60% de afectación del miembro superior, siempre del brazo homolateral:
1. Axilares: axila lampiña (sin pelos) o brida axilar.
2. Brazo y antebrazo: Suelen ser muy poco frecuentes. Incluyen hipoplasia de brazo y/o antebrazo, o sinosotosis radiocubitales etc.
3. Anomalías de la mano: Múltiples y variadas, con mayor afectación de los dedos medios, de modo que la afectación del pulgar es excepcional. La malformación más típica es la braquimesofalangia, es decir, la agenesia o falta de desarrollo de la segunda falange de uno o varios dedos, causando una braquidactilia. La braquidactilia se define como el tamaño desproporcionadamente pequeño de los dedos, y además puede estar asociada a una sindactilia (dedos unidos). Se han descrito muchas otras alteraciones raras que aparecen con poca frecuencia.
¿Pueden aparecer otro tipo de alteraciones?
Otras alteraciones que han sido descritas son las hematológicas, renales, oculares, genitales, óseas, cardiopulmonares o cardiovasculares. Estas lesiones también pueden asociarse a otros síndromes malformativos como el Moebius, Sprengel, Klippel-Feil, Adams-Olivier etc.
¿Cómo se reconstruye la deformidad pectorlal del síndrome de Poland?
El abordaje terapéutico del Síndrome de Poland incluye cuatro objetivos principales:
1. Reconstruir el pilar anterior de la axila: Se puede lograr mediante lipofilling o con un colgajo de músculo dorsal ancho.
2. Dar volumen a la región infraclavicular: Principalmente con materiales protésicos o con lipofilling, ya que el dorsal acho se acaba atrofiando, y con ello, la depresión infraclvicular recurre.
3. Corregir las alteraciones torácicas, que por tanto repercutirán en el aspecto de la mama: Prótesis torácica, lipofilling, dorsal ancho pediculado o libre contralateral, ya que en los casos más severo el dorsal ancho está atrofiado.
4. Reconstruir la alteración mamaria: Mediante cualquiera de las técnicas explicadas en el apartado Reconstrucción Mamaria de la sección Patología de la Mama. Se ha de tener en cuenta que a veces el pectoral completo está ausente, lo que obligaría a realizar un colgajo de dorsal ancho para ofrecer una correcta cobertura a la prótesis o expansor.
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