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Pruebas genéticas para predecir el Cáncer de Mama



El Cáncer de Mama es el tumor más frecuente en la mujer. Una de cada 8 mujeres  serán diagnosticadas de esta entidad patológica a lo largo de su vida, bajo la cual se agrupan un conjunto de neoplasias del tejido glandular mamario. Es además el tumor que más mortalidad tiene entre la población femenina, no por ser el más agresivo, sino por su alta incidencia, siendo la primera causa de muerte en mujeres entre los 30 y los 50 años. De los 25.000 nuevos casos de cáncer de mama diagnosticados cada año en nuestro país, entre un 5-10%  tienen un componente genético, usualmente ligado a las mutaciones de los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2.

Estos genes codifican proteínas que reparan los posibles daños que pueda sufrir el ADN durante su replicación, evitando errores. Si cualquiera de estos dos genes está mutado, es decir, teniendo un error que impida codificar la proteína o que esta sea aberrante y no funcione correctamente, el ADN no podrá ser reparado y aumenta el riesgo de padecer ciertos tipos de neoplasias, en concreto cáncer de mama y cáncer de ovarios. Un 60% de las mujeres que tengan mutado BRCA1 y un 45% de las que tengan mutado BRCA2 desarrollará un cáncer de mama antes de los 70 años . Además, se han descrito multitud de genes menores de gran importancia en el desarrollo y respuesta al tratamiento de la enfermedad.

Para conocer si hay mutaciones en estos genes se han desarrollado distintas técnicas que nos permiten secuenciar, esto es, leer nuestro ADN, en busca de posibles fallos. 

¿Cuándo se deben realizar estos los test genéticos?

•    Cuando tiene un cáncer de mama <35 años sin historia familiar disponible (p.