Pruebas genéticas para predecir el Cáncer de Mama



El Cáncer de Mama es el tumor más frecuente en la mujer. Una de cada 8 mujeres  serán diagnosticadas de esta entidad patológica a lo largo de su vida, bajo la cual se agrupan un conjunto de neoplasias del tejido glandular mamario. Es además el tumor que más mortalidad tiene entre la población femenina, no por ser el más agresivo, sino por su alta incidencia, siendo la primera causa de muerte en mujeres entre los 30 y los 50 años. De los 25.000 nuevos casos de cáncer de mama diagnosticados cada año en nuestro país, entre un 5-10%  tienen un componente genético, usualmente ligado a las mutaciones de los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2.

Estos genes codifican proteínas que reparan los posibles daños que pueda sufrir el ADN durante su replicación, evitando errores. Si cualquiera de estos dos genes está mutado, es decir, teniendo un error que impida codificar la proteína o que esta sea aberrante y no funcione correctamente, el ADN no podrá ser reparado y aumenta el riesgo de padecer ciertos tipos de neoplasias, en concreto cáncer de mama y cáncer de ovarios. Un 60% de las mujeres que tengan mutado BRCA1 y un 45% de las que tengan mutado BRCA2 desarrollará un cáncer de mama antes de los 70 años . Además, se han descrito multitud de genes menores de gran importancia en el desarrollo y respuesta al tratamiento de la enfermedad.

Para conocer si hay mutaciones en estos genes se han desarrollado distintas técnicas que nos permiten secuenciar, esto es, leer nuestro ADN, en busca de posibles fallos. 

¿Cuándo se deben realizar estos los test genéticos?

•    Cuando tiene un cáncer de mama <35 años sin historia familiar disponible (p. ej.: adopciones) •    Cuando presenta un cáncer de mama y un cáncer de ovarios. •    Un cáncer de mama bilateral < 40 años. •    Un cáncer de mama triple negativo < 50 años. •    Dos parientes en primer grado (padres, hijos) con los criterios anteriores. •    Ante el caso de cáncer de mama en un varón.

Conozca los diferentes test genéticos que existen en el mercado:

Prueba de Índice de Cáncer de Mama:

Esta prueba nos permite analizar un conjunto de genes seleccionados que nos permitirá calcular la posible recurrencia de la enfermedad receptor de hormonas positiva (Luminal A o Luminal B) con ganglios linfáticos negativos a 5 y a 10 años . Esta prueba orienta sobre el posible beneficio de extender la terapia anti estrógenos (Tamoxifeno) de los 5 años que se indica regularmente a 10.

Oncotype DX:

Estudio de 21 genes importantes en el posterior comportamiento y respuesta de un tumor mamario de pequeño tamaño (<1cm), receptor de hormonas positivo y que no se haya propagado a los ganglios . Nos da información sobre el posible beneficio por parte de la paciente de quimioterapia neoadyuvante, es decir, aquella que se da antes de la cirugía para menguar el tumor y que la operación sea más sencilla, o radioterapia postquirúrgica . La muestra requerida para este estudio es una biopsia de tejido tumoral.

Prueba Endopredict:

Prueba genética de segunda generación nos dará información sobre el comportamiento del tumor Luminal A , los que expresan receptores hormonales positivos y son HER-2 negativos, que constituyen el grueso de los tumores mamarios. Además nos predice la posibilidad de aparición de metástasis lejanas y tardías (5-10 años después del diagnóstico ). 

Prueba Mammaprint:

Estudio de más de 70 genes que nos informará sobre la posibilidad de que un tumor de pequeño o mediano tamaño (hasta 5 cm), sin que haya más de 3 ganglios linfáticos afectos, recidive en los 10 años posteriores a su diagnóstico. Las características hormonales del tumor, así como su expresión de la proteína de superficie HER-2, son un parte de estudio de esta prueba.

Prueba Mammostrat:

Estudio de 5 genes clave realizado sobre material de biopsia del tumor que estudia la probabilidad de neoplasias pequeñas  con receptores de hormonas positivos en estadios precoces (<5cm) de recidivar en los próximos años . Dependiendo de los resultados obtenidos, el equipo oncológico que lleve a la paciente ajustará la dosis de quimioterapia necesaria.

Prueba Prosigna:

Anteriormente denominada PAM50. Esta prueba nos permite, mendiante el estudio de 58 genes de material de biopsia , conocer el subtipo intrínseco del tumor (Luminal A, B, Her-2 +, o triple negativo), el riesgo de recurrencia y la probabilidad de metástasis a distancia en 10 años . Esta prueba se está considerando como método de cribado masivo en mujeres postmenopáusicas que hayan pasado un cáncer de mama. Los resultados de esta prueba difieren según haya o no habido ganglios linfáticos afectos.

Las pruebas que actualmente hay a nuestra disposición nos permiten adelantarnos a la enfermedad y predecir con cierta seguridad el desarrollo y respuesta de la enfermedad al tratamiento. Cada vez la supervivencia de las pacientes es mayor debido a la mejora tanto de los métodos diagnósticos como del tratamiento. La supervivencia a 5 años de una neoplasia mamaria en estadio I es cercana al 100%. Sin embargo, la supervivencia a 5 años de neoplasias en estadio IV es de un 22% , lo que nos recuerda que hay que seguir luchando e investigando contra esta enfermedad tan extendida en nuestra sociedad.

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