Toda la información sobre las mutaciones del BRCA



¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?

Los genes BRCA1 y BRCA2 son genes que producen proteínas que reparan el ADN. Cuando uno está alterado, lo que se denomina mutado, el ADN no se puede reparar bien y por tanto las células tienen mas probabilidades de tener alteraciones por las que se puede desarrollar un cáncer.

¿Cómo puedo saber si tengo la mutación?

Para saber si tengo la mutación se realizan pruebas genéticas que se hacen con una muestra de sangre o de saliva.

¿Cuando me tengo que hacer pruebas? ¿Todo el mundo debe hacerlas?

Los genes mutados se pueden heredar; por eso si tienes familiares con cáncer de ovario y/o mama existen recomendaciones médicas para realizar dichas pruebas.

Las recomendaciones son:

  1. Dos o más parientes cercanos con cáncer de mama u ovario sobre todo si uno de ellos fue diagnosticado antes de los 50 años.

  2. Un pariente de primer grado con más de un cáncer: mama y ovario o de ambas mamas.

  3. Parientes de primer grado con cáncer de mama y/o ovario en varias generaciones.

  4. Pariente masculino con cáncer de mama.

Dado que la mutación se puede desarrollar por primera vez en una paciente sin antecedentes familiares, también se recomienda realizar las pruebas genéticas en el caso de pacientes diagnosticadas de un subtipo especial de cáncer de mama (triple negativo) con menos de 40 años.

No está indicado realizar el estudio en toda la población, en parte, por el elevado coste y también por los resultados dudosos.

¿Qué porcentaje de cáncer de mama se asocia a la mutación BRCA?

El cáncer de mama hereditario (asociado a la mutación BRCA) representa aproximadamente entre un 5-10% de todos los canceres de mama.

EL 80% de los canceres de mama son esporádicos (sin mutación conocida) y el 10% tienen asociación familiar pero no tienen mutación de los genes BRCA1 y BRCA2.

¿Por qué es importante saber si tengo esta mutación?

Porque el riesgo de desarrollar cáncer de mama en las portadoras de la mutación BRCA1 o BRCA2 es muy elevado. Por lo tanto, en caso de detectar esta mutación se deben realizar revisiones médicas estrictas e incluso valorar tratamientos preventivos médicos o quirúrgicos.


¿Qué pasa si mi test es positivo para la mutación BRCA1 o BRCA2?

Si mi test es positivo para la mutación eso no implica que vaya a fallecer por cáncer de mama o incluso vaya a desarrollar la enfermedad.

Se deben seguir recomendaciones por un especialista. Tendrás que hacer screening de cáncer de mama y de ovario. En algunas situaciones se recomiendan tratamientos médicos o incluso intervenciones quirúrgicas (quitar los ovarios y/o las mamas). Una medida adicional es recomendar a todas las familiares de primer grado que también se hagan los test genéticos para detectar si tienen la mutación que padece la paciente o no.

¿Voy a tener la enfermedad?

Las probabilidades que tienes de tener un cáncer de mama son entre el 55 y el 85% con la mutación BRCA 1 y entre el 50 y el 85% con la BRCA 2.

En cuanto al cáncer de ovario tienes entre un 35 y un 46% con la mutación BRCA1 y entre un 13 y un 23% con la BRCA2.

¿En qué consiste el screening?

Para el screening del cáncer de mama lo recomendado es hacer un autoexamen mensual desde los 18 años y luego mamografía al año a partir de los 25 años asociándola con resonancia magnética.

En cuanto al screening de cáncer de ovario, se hace con análisis de sangre (CA 125) y con una ecografía vaginal cada seis meses – un año a partir de los 25-35 años.


¿Y la cirugía es una opción?

La cirugía es una opción con carácter preventivo ya que logra disminuir notablemente el riesgo de desarrollar un cáncer de mama u ovario.

¿En qué consiste la cirugía?

La cirugía consiste en extirpar de forma completa ambas mamas. Se llama mastectomía reductora de riesgo y disminuye el riesgo de desarrollar cáncer de mama en un 90%.

En cuanto a los ovarios se llama salpingooforectomía bilateral profiláctica y consiste en quitar los ovarios y las trompas de Falopio. Reduce el riesgo entre un 80 y un 90% y además en mujeres premenopaúsicas disminuye también el riesgo de cáncer de mama entre un 50 y un 60%.

¿Puedo reconstruirme después de una mastectomía profiláctica?

Por supuesto, hay numerosas técnicas de reconstrucción mamaria que puedes hacer incluso en la misma intervención quirúrgica, permitiendo a la paciente no verse en ningún momento mastectomizada.


¿Hay alguna medicación que también me pueda ayudar?

Si, el Tamoxifeno. Es una medicación que reduce el riesgo de desarrollar cáncer en la mama contralateral en mujeres con la enfermedad portadoras de la mutación, pero el grado de reducción en mujeres sanas con la mutación aún no está claro. Además también se ha visto que los anticonceptivos orales disminuyen el riesgo de cáncer de ovario aunque podrían aumentar el de mama, no obstante este tema continua siendo estudiado.

¿Hay alguna otra medida más que disminuya el riesgo?

Se ha visto que la lactancia materna de más de un año (acumulado) es factor protector frente a ambos tipos de cáncer; por eso en pacientes portadoras de la mutación BRCA hay que fomentar esta práctica.

¿Qué hacer cuando ya me han diagnosticado cáncer de mama?

El tratamiento de quimioterapia, de radioterapia y hormonal en mujeres con cáncer de mama portadoras de la mutación BRCA1 o BRCA2 difiere poco del tratamiento en las pacientes con cáncer esporádico. Pero dado el alto riesgo de desarrollar un nuevo cáncer en la mama contralateral puede estar indicada una cirugía con extirpación completa de ambas mamas.

De igual manera dado el alto riesgo de desarrollar cáncer de ovario, muchas veces la recomendación es realizar salpingooforectomia bilateral profiláctica.

¿Y qué pasa con los hombres?

Las mutaciones BRCA en hombres suelen detectarse a raíz de estudios en familias con mujeres afectas por cáncer de mama y/u ovario.

Tanto el cáncer de mama como el de próstata son más frecuentes en hombres con mutación BRCA, asociándose principalmente a la mutación BRCA2.

En ellos, también son recomendables las revisiones estrictas e incluso la cirugía profiláctica.

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