Alteraciones congénitas

Conozca los posibles defectos del desarrollo embrionario

Actualizado | 18/Abril/2017

Las alteraciones congénitas de la mama son aquellas malformaciones originadas por defectos en el desarrollo embrionario. Muchas de ellas sólo serán evidentes durante la pubertad, una vez iniciado el desarrollo de la mama. Otras serán más evidentes en el embarazo o la lactancia.

Podemos diferenciar dos grandes grupos en función de haya un desarrollo por exceso o por defecto, clasificándolas en alteraciones hiperplásicas o hipoplásicas respectivamente.

1. HIPERPLÁSICAS:

Se caracterizan por el desarrollo excesivo tejido mamario y pueden ser simétricas o asimétricas.

A. Ginecomastia: Se define como el desarrollo de la glándula mamaria en el varón. Afecta al 65% de los varones de 14 años, y la mayoría se resuelven de manera espontánea sin precisar tratamiento. Suele iniciarse con una proliferación de estroma fibroblástico y ductal que, si persiste más de un año, ocurrirá hialinización y fibrosis, con regresión del epitelio proliferativo y siendo preciso el tratamiento quirúrgico, ya que no regresará espontáneamente. Aparte de congénita, la ginecomastia puede ser adquirida por determinadas enfermedades o la toma de algunos medicamentos.

"La ginecomastia con más de 18 meses de evolución suele precisar tratamiento quirúrgico"

Ginecomastia

La cirugía está indicada si hay ausencia de alteración endocrina, que sería lo primero a tratar. Es importante realizar una ecografía antes de planificar la cirugía para ver si el componente de la ginecomastia es predominantemente glandular o tejido graso. En caso de predominar el tejido glandular se suele extirpar mediante una incisión periareolar semicircular. Si predomina el componente graso, se trata de una lipomastia o pseudoginecomastia, suele bastar con una liposucción. En casos de grandes mamas con piel redundante, suele ser necesario realizar resecciones de piel, usando patrones parecidos a los usados en la reducción mamaria. En muchos casos la ginecomastia puede regresar durante el primer año al tratar la causa subyacente, pero si tras 18 meses no ha regresado, será difícil que lo haga debido a la fibrosis del tejido.

B.  Hiperplasias peripuberales: Se caracterizan por el crecimiento exagerado del tejido mamario y que en esta ocasión se da en mujeres. Podemos diferenciar la hipertrofia mamaria virginal (se da tras la pubertad y suele ser uni o bilateral), y la hipertrofia prepuberal (antes de la pubertad y habitualmente es bilateral) también conocida como hiperplasia pediátrica o hipertrofia juvenil. Los estudios hormonales y el crecimiento son normales. 

"En algunos casos hay que realizar mastectomía con reconstrucción inmediata"

hipertrofia mamaria

Los objetivos de la cirugía son la reducción de volumen, la adecuada simetría y la correcta posición del complejo areola-pezón. Los patrones de reducción suelen ser los mismos que los usados para otras reducciones mamarias. La cirugía se debe realizar una vez finalizada la pubertad cuando el desarrollo mamario sea completo. En algunos casos, el crecimiento de la mama continúa a pesar de las cirugías reductoras, siendo en ocasiones necesario realizar una mastectomía uni o bilateral con reconstrucción inmediata.

C. Politelia: es la presencia de pezones o complejos areola-pezón supernumerarios. Es la anomalía más frecuente en el pecho pediátrico y puede ocurrir en niños y niñas. Los pezones supernumerarios suelen aparecer con mayor frecuencia en el surco submamario izquierdo. Puede ser una alteración con predisposición genética, pero lo más frecuente son los casos esporádicos relacionados con anomalías nefrourológicas. Si aparte del pezón, tras la pubertad se desarrolla una mama completa con la glándula, se llama polimastia, por ello está indicado realizar una prueba de imagen para descartar la presencia de tejido glandular. 

La polimastia puede pasar desapercibida hasta que la mama se desarrolla en la pubertad, embarazo o la lactancia.

polimastia politelia

Estas alteraciones pueden aparecer en cualquier punto a lo largo de la línea láctea, que une la axila con la ingle. Cualquier lesión pigmentada en estas líneas deben ser extirpadas antes de la pubertad. Tras la pubertad la extirpación debe ser más amplia debido al crecimiento glandular. Se ha descrito degeneración maligna de estas anomalías. Una extirpación elíptica suele ser suficiente, intentando ocultar las cicatrices en surcos o líneas naturales. Es necesario controlar la zona extirpada por la posibilidad de desarrollar cáncer de mama en el tejido retenido.

Politelia

D. Macrotelia: Complejo areola pezón de gran tamaño respecto a la mama. Esta alteración suele ser más frecuente en varones. También puede aparecer secundaria a embarazos sucesivos. La reducción se realiza mediante cirugía con una cicatriz periareolar.

2.  HIPOPLÁSICAS:

Se caracterizan la falta de desarrollo de tejido mamario y pueden ser, completas o incompletas y simétricas o asimétricas.

Podemos diferenciar las siguientes entidades que pueden estar en contexto de algún síndrome o aparecer de manera aislada:

A. Atelia: Ausencia de pezón. Suele darse en el Síndrome de Poland, al que dedicaremos un apartado completo.

B. Amazia: Ausencia de glándula mamaria. Suele asociar microtelia debido a la falta de expansión de la areola en ausencia de volumen mamario.

C. Amastia: Ausencia de glándula mamaria y pezón. Suele darse en el Síndrome de Poland.

D. Micromastia: Mama de pequeño tamaño. Puede estar asociada a síndromes como el Síndrome de Turner

E. Microtelia: Pezón de pequeño tamaño respecto a la mama. Suele darse en el Síndrome de Poland.

La amastia puede estar asociada con defectos congénitos del ectodermo afectando por igual a hombres y mujeres (alteraciones de la piel, dientes y uñas). La ausencia bilateral de pecho puede ocurrir como una anomalía aislada o asociada con anomalías del paladar y las extremidades superiores.

Estas alteraciones se pueden corregir mediante cualquiera de las técnicas comentadas en el apartado de reconstrucción mamaria y del complejo areola-pezón, siendo de elección las técnicas mediante tejidos autólogos siempre que sean posibles. En algunos casos puede ser necesario expandir la piel y el músculo si existe para conseguir un bolsillo adecuada mediante el uso de expansores tisulares. En casos bilaterales es muy importante utilizar la misma técnica reconstructiva para ambas mamas para que el resultado estético y simetría sean lo mejor posible. En casos unilaterales habitualmente es preciso tratar la mama sana para simetrizar y lograr la mayor armonía posible.

La parte más importante de estas cirugías es crear un adecuado surco submamario, especialmente en los casos bilaterales, donde no tenemos ninguna referencia y debemos colocarlo en la situación más adecuada según la constitución de cada paciente.

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